新型出生前診断で分かることを解説します

このサイトでは、新型出生前診断でどのようなことが調べられるのか、胎児の症状など知りたいことやわかることを紹介しています。
疾患をあらかじめ理解しておくことで、出産するかどうか、また出産後にはどうするのかをしっかりと考えることが出来ます。
子供の症状を事前に知っておくことで、治療法やケアなどの仕方を理解しておくことが出来るとおおいうことです。
診断で知ることが出来るのはどのようなものか、まずはそれを紹介しましょう。

新型出生前診断で子供の疾患を調べることができる！

新型出生前診断では、胎児の様々な疾患を調べることが出来ます。
ダウン症候群やエドワーズ症候群、パトー症候群などはもちろん、疾患でもあまり知られていないものや染色体異常を確認出来るので出産前に考えることが出来るということです。
結果によっては残念ですが出産しないという判断をする夫婦もいますし、出産をした後にどのような生活をするのかと話し合うことも出来ます。
疾患を調べることで、治療方法やケア方法といった出来ること、やるべきことを事前に理解することが可能になるというのは家族にとってとても大切なことです。
診断の内容によっては、事前に医師と相談をして考えることがたくさんあるので、新型出生前診断を受ける夫婦はたくさんいます。

新型出生前診断で検出することができる疾患にはなにがあるか

新型出生前診断では染色体疾患に関して調べることができます。
新型出生前診断で検出することができる疾患には、ダウン症候群とも言われる21トリソミー、18トリソミーで知られるエドワーズ症候群、そして13トリソミーのパトー症候群があげられます。
この3つは胎児にとって起きやすい染色体疾患であり、全体の約7割に相当しており、最も多いのがダウン症候群の53%、次いで18トリソミーの13%、13トリソミーの5%です。
海外においてはこの3つの他に調べることが可能ですが、日本では現在のところ日本産婦人科学会などの指針によって3つのみ調べることができるように指示されています。
ダウン症候群では21番の染色体が余分に複製されている状態であり、精神発達や発育の遅れ、低身長、まゆげがつながっているなどの特徴があります。
命に関わることは少ないのですが、まれに白血病や心臓病を引き起こす可能性があります。
18トリソミーは18番染色体が余分に作られており、体格が小さく、さらに内臓の機能障害がみられます。
治療方法は現在のところありません。
同じように13トリソミーにも治療法がなく、脳や心臓など命を司る部分に異常がみられるのが特徴です。

新型出生前診断は遺伝学的な検査方法なのか

近年高齢出産をする女性が増えています。
年齢を重ねると胎児に先天的な疾患を抱えたり異常が見られたりするケースが多くなることがわかっており、出産前にある程度の情報を得て出産後の生活に生かすために出生前診断が行われます。
この出生前診断にはコンバインド検査や母体血清マーカー検査などがあり、赤ちゃんのDNA断片を分析することができる新型出生前診断が注目されています。
この新型出生前診断は無侵襲的出生前遺伝学的検査とも言われており、ダウン症候群や18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体異常の疾患について調べることができます。
他の検査よりも感度が99%と高いのが特徴であり、母体の血液から検査を行うので流産や死産のリスクはありません。
さらに妊娠9週もしくは10週以降であれば検査が可能で、より早期に胎児の状態を知ることができます。
ただし感度が高いものの100%ではなく、確定的検査方法ではありません。
そのため偽陽性と診断されることもあるため、より詳しい検査を受ける必要があります。

新型出生前診断で赤ちゃんのDNA変化を検査

出生前診断を受けることにより、生まれてくる子供が先天性疾患を持っているか可能性の有無を調べることができます。
出生前診断の検査で陰性の時は、母親の胎内の子に先天性疾患はありませんが、陽性の場合は子供に先天性疾患があるので、今後のことはパートナーと相談した方がよいです。
新型出生前診断(NIPT)は、妊娠が10週間後、任意の期間に行えるスクリーニング検査（非確定的検査）です。
そのスクリーニング検査は一般的な染色体疾患のダウン症候群や8トリソミー、13トリソミーがわかり、また性染色体のXX、XYの検査ができます。
性染色体の検査をすれば生まれてくる赤ちゃんの性別がわかります。
新型出生前診断は無細胞DNA(cfDNA)検査とも呼ばれています。
従来の確定的検査である羊水検査はお母さんのお腹に針を刺して行う方法だったので、流産や死産、早産のリスクがありましたが、新型出生前診断は妊婦の血液から、赤ちゃんの染色体の変化を調べるので、母体へのリスクがなくて安全な方法で、その上検査精度も高くなっています。

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